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autoimmune polyendocrine syndrome type 1 — Definition
Otoimmün Poliendokrin Sendromu Tip 1 / autoimmune polyendocrine syndrome type 1
Die Art des autoimmunen Polyendocrine-Syndroms ist 1, seltene genetische Erkrankung und wird durch Mutationen im Regulator (AIRE) verursacht. Dieses Syndrom entwickelt sich je nach dem Schaden der Autoimmune mehrerer endokriner Drüse und ist typischerweise durch chronische Candidiasis, Hypoparathyreose und Nebenniereninsuffizienz-Dreifach gekennzeichnet. Die Erkrankung tritt häufig während der Kindheit oder Pubertät und anderen Autoimmunerkrankungen (z.B. Typ-1-Diabetes, Autoimmunhepatitis) auf. Die Behandlung enthält die Verabreichung von Konsolidierung und Infektionen anstelle von fehlenden Hormonen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Otoimmün poliglandüler sendrom tip 1 (APS-1), nadir görülen, otoimmün regülatör (AIRE) genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, birden fazla endokrin bezin otoimmün hasarı ile karakterize bir hastalıktır. Kronik mukokutanöz kandidiyazis, hipoparatiroidizm ve adrenal yetmezlik (Addison hastalığı) klasik triadını içerir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
AIRE genindeki otozomal resesif mutasyonlar, timusta kendi antijenlerinin sunumunu bozarak otoimmün tolerans kaybına yol açar. Kesin neden genetik olup, çevresel tetikleyiciler tam olarak bilinmemektedir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Kronik mukokutanöz kandidiyazis (ağız, tırnak, cilt), hipoparatiroidizm (kas krampları, tetani, parestezi), adrenal yetmezlik (yorgunluk, hipotansiyon, hiperpigmentasyon), ayrıca hipogonadizm, tip 1 diyabet, otoimmün hepatit, malabsorpsiyon, alopesi, vitiligo, keratopati görülebilir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik triad (kandidiyazis, hipoparatiroidizm, adrenal yetmezlik) varlığında tanı konur. AIRE gen mutasyon analizi ile doğrulanır. Otoantikor testleri (örneğin, 21-hidroksilaz, NALP5, sitokrom P450) yardımcıdır.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomlara yöneliktir. Kandidiyazis için antifungal ilaçlar, hipoparatiroidizm için kalsiyum ve D vitamini, adrenal yetmezlik için glukokortikoid ve mineralokortikoid replasmanı, diğer endokrin yetmezlikler için hormon replasmanı. İmmünosüpresif tedavi bazı durumlarda kullanılabilir.
⚠️ Komplikationen
Adrenal kriz, hipokalsemiye bağlı kardiyak aritmiler, kronik kandidiyazise bağlı özofageal darlık, otoimmün hepatit sonucu siroz, malabsorpsiyona bağlı beslenme bozuklukları, artmış enfeksiyon riski.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Otoimmün Poliendokrin Sendromu Tip 1?
Otoimmün Poliendokrin Sendromu Tip 1; die Art des autoimmunen Polyendocrine-Syndroms ist 1, seltene genetische Erkrankung und wird durch Mutationen im Regulator (AIRE) verursacht. Dieses Syndrom entwickelt sich je nach dem Schaden der Autoimmune mehrerer endokriner Drüse und ist typischerweise durch chronische Candidiasis, Hypoparathyreose und Nebenniereninsuffizienz-Dreifach gekennzeichnet. Die Erkrankung tritt häufig während der Kindheit oder Pubertät und anderen Autoimmunerkrankungen (z.B. Typ-1-Diabetes, Autoimmunhepatitis) auf. Die Behandlung enthält die Verabreichung von Konsolidierung und Infektionen anstelle von fehlenden Hormonen.
❓ Was ist autoimmune polyendocrine syndrome type 1 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "autoimmune polyendocrine syndrome type 1" ist Otoimmün Poliendokrin Sendromu Tip 1.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Otoimmün Poliendokrin Sendromu Tip 1 zugeordnet?
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