📂 Hastalıklar
Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi — Tanım
autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy
Otozomal dominant geçiş gösteren, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Serebellar ataksi (denge ve koordinasyon bozukluğu), sensorinöral işitme kaybı (sağırlık) ve aşırı gündüz uykululuğu ile karakterize narkolepsi bulguları bir arada görülür. Hastalık genellikle erişkin yaşlarda başlar ve ilerleyici seyreder. Genetik mutasyonlar sonucu beyincik, işitme yolları ve uyku-uyanıklık döngüsünü düzenleyen hipokretin nöronlarında hasar oluşur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi ne demek?
Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi; otozomal dominant geçiş gösteren, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Serebellar ataksi (denge ve koordinasyon bozukluğu), sensorinöral işitme kaybı (sağırlık) ve aşırı gündüz uykululuğu ile karakterize narkolepsi bulguları bir arada görülür. Hastalık genellikle erişkin yaşlarda başlar ve ilerleyici seyreder. Genetik mutasyonlar sonucu beyincik, işitme yolları ve uyku-uyanıklık döngüsünü düzenleyen hipokretin nöronlarında hasar oluşur.
❓ autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy Türkçesi nedir?
"autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi'dir.
❓ Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.