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autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome — Definition
Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu / autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
Dieses Syndrom, das den autozomal dominanten Übergang zeigt, zeichnet sich durch mikroskopische oder makroskopische Saum, kurviger Verlauf der retinalen Arteriestraßen und Gelenkerwartungen aus. Die Krankheit tritt häufig während der Kindheit oder jungen Erwachsenenalter auf und Nierenfunktionen sind oft normal. Während die retinale Torthose keinen Verlust an Sehvermögen verursacht, kann es zu einer gemeinsamen Bewegungsbegrenzung kommen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Otozomal dominant geçişli, hematüri, retinal arteriyoler tortuozite ve kontraktürlerle karakterize nadir bir sendrom.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
COL4A1 genindeki mutasyonlar (kollajen tip IV alfa 1 zinciri) ile ilişkilidir; otozomal dominant kalıtım.
🩺 Symptome & Anzeichen
Mikroskopik veya makroskopik hematüri, retinal arteriyoler tortuozite, eklem kontraktürleri (özellikle el ve ayaklarda), böbrek yetmezliği, anevrizma riski.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, aile öyküsü, idrar tahlili (hematüri), göz dibi muayenesi, genetik test (COL4A1 mutasyon analizi).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi; kan basıncı kontrolü (ACE inhibitörleri), böbrek yetmezliğinde diyaliz/transplantasyon, kontraktürler için fizik tedavi.
⚠️ Komplikationen
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, retinal kanama veya görme kaybı, intrakraniyal anevrizma rüptürü.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu?
Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu; dieses Syndrom, das den autozomal dominanten Übergang zeigt, zeichnet sich durch mikroskopische oder makroskopische Saum, kurviger Verlauf der retinalen Arteriestraßen und Gelenkerwartungen aus. Die Krankheit tritt häufig während der Kindheit oder jungen Erwachsenenalter auf und Nierenfunktionen sind oft normal. Während die retinale Torthose keinen Verlust an Sehvermögen verursacht, kann es zu einer gemeinsamen Bewegungsbegrenzung kommen.
❓ Was ist autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome" ist Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu zugeordnet?
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