📂 Enfermedades
autosomal dominant familial periodic fever — Definición
Otozomal dominant ailesel periyodik ateş / autosomal dominant familial periodic fever
Otozomal dominante es una enfermedad inflamatoria auto caracterizada por mutaciones en genes como la fiebre familiar periódica, generalmente NLRP3 o MEFV, ataques de fuego recurrentes, dolor abdominal, inflamación articular y erupciones cutáneas. Dado que este síndrome muestra la herencia dominante autozomal, el riesgo de ver la enfermedad en cada niño afectado por el individuo afectado es del 50%. Los pacientes entre ataques a menudo regresan a la condición de salud normal, pero se pueden desarrollar complicaciones graves como la amiloidosis a largo plazo.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Otozomal dominant ailesel periyodik ateş, TNF reseptörü ile ilişkili periyodik sendrom (TRAPS) olarak da bilinir. TNFRSF1A genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, tekrarlayan ateş atakları, seröz membran inflamasyonu ve deri döküntüleri ile karakterize otoinflamatuvar bir hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
TNFRSF1A genindeki otozomal dominant mutasyonlar, TNF reseptörünün yapısını bozarak anormal inflamatuvar yanıta yol açar. Aile öyküsü en önemli risk faktörüdür.
🩺 Síntomas y Signos
Tekrarlayan ateş atakları (genellikle 1-3 hafta süren), karın ağrısı, göğüs ağrısı, yaygın kas ağrıları, eritematöz deri döküntüleri, periorbital ödem ve eklem ağrıları görülür. Ataklar arasında hasta asemptomatiktir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular ve aile öyküsü ile şüphelenilir. TNFRSF1A gen mutasyon analizi ile kesin tanı konur. Akut faz reaktanlarında (CRP, sedimentasyon) yükselme tipiktir.
💊 Opciones de Tratamiento
Atak tedavisinde NSAİİ'ler ve kortikosteroidler kullanılır. Uzun dönemde IL-1 inhibitörleri (anakinra, kanakinumab) veya TNF blokerleri (etanersept) etkilidir. Kolşisin yanıtsızdır.
⚠️ Complicaciones
Amiloidoz en ciddi komplikasyondur ve böbrek yetmezliğine yol açabilir. Ayrıca serözit, perikardit ve artrit gelişebilir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal dominant ailesel periyodik ateş?
Otozomal dominant ailesel periyodik ateş; otozomal dominante es una enfermedad inflamatoria auto caracterizada por mutaciones en genes como la fiebre familiar periódica, generalmente NLRP3 o MEFV, ataques de fuego recurrentes, dolor abdominal, inflamación articular y erupciones cutáneas. Dado que este síndrome muestra la herencia dominante autozomal, el riesgo de ver la enfermedad en cada niño afectado por el individuo afectado es del 50%. Los pacientes entre ataques a menudo regresan a la condición de salud normal, pero se pueden desarrollar complicaciones graves como la amiloidosis a largo plazo.
❓ ¿Qué significa autosomal dominant familial periodic fever en turco?
El equivalente turco de "autosomal dominant familial periodic fever" es Otozomal dominant ailesel periyodik ateş.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal dominant ailesel periyodik ateş?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.