📂 الأمراض

autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E — التعريف

Q: ما هو المقابل التركي لكلمة autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E؟

المقابل التركي لكلمة autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E هو Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1E.

Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1E / autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E

الإنتقال المهيمن للأحياء الحيوانية هو نوع فرعي نادر من العضلات العضلية ويتميز هذا المرض بالضعف والارتداد في عضلات الورك والكتف، التي تبدأ عادة في عصر الكبار. ويؤدي المستفيد إلى أعراض من قبيل ضعف العضلات، والقوى المشية، وصعوبة رفع الأسلحة. ويرتبط النوع 1 هاء بالطفرات في جينات دي إس ويدل على الميراث المهيمن الآلي.

التركية

🇹🇷 Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1E

الإنجليزية

🇬🇧 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E

الفئة

📂 الأمراض

القاموس الطبي

🏥 القاموس الطبي

تعريف المرض

🔬 تعريف المرض

Otozomal dominant kalıtılan, DNAJB6 gen mutasyonlarına bağlı, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize nadir bir limb-girdle musküler distrofi alt tipidir.

🧬 الأسباب وعوامل الخطر

DNAJB6 genindeki otozomal dominant mutasyonlar; protein agregasyonunun bozulması ve kas hücresi hasarı.

🩺 الأعراض والعلامات

Pelvis ve omuz kuşağı kaslarında simetrik güçsüzlük, yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, skapular kanatlanma, kardiyak tutulum (nadir).

📋 طرق التشخيص

Klinik değerlendirme, serum kreatin kinaz yüksekliği, elektromiyografi (miyopatik patern), kas biyopsisi (distrofik değişiklikler), genetik test (DNAJB6 mutasyonu).

💊 خيارات العلاج

Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ortezler, solunum desteği (ileri evre), kardiyak takip; kesin tedavi yok.

⚠️ المضاعفات

Yürüme kaybı, solunum yetmezliği, kontraktürler, kardiyomiyopati (nadir).

الأسئلة الشائعة

❓ ما هو Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1E؟

Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1E; الإنتقال المهيمن للأحياء الحيوانية هو نوع فرعي نادر من العضلات العضلية ويتميز هذا المرض بالضعف والارتداد في عضلات الورك والكتف، التي تبدأ عادة في عصر الكبار. ويؤدي المستفيد إلى أعراض من قبيل ضعف العضلات، والقوى المشية، وصعوبة رفع الأسلحة. ويرتبط النوع 1 هاء بالطفرات في جينات دي إس ويدل على الميراث المهيمن الآلي.

❓ ما معنى autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E بالتركية؟

المعادل التركي لـ "autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E" هو Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1E.

❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1E؟

هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.