📂 الأمراض
autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related — التعريف
TUBB1 ile ilişkili otozomal dominant makrotrombositopeni / autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related
إنه مرض دم نادر سببه الطفرات في جينات TUBB1، مما يدل على ميراث مهيمن آلي. ويتميز هذا المرض بانخفاض لوحات (الدموع) وبأرقام من النظافة الطبيعية (الآلاف الكبرى). وكثيراً ما يتجلى في العضلات أعراض من قبيل شدة بسيطة إلى متوسطة، أو كدمات سهلة، أو نزيف أنفي أو نزيف علكة. TUBB1 gene codes tublin protein that forms the skeleton structure of platelets; mutations break plate formation and function.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو TUBB1 ile ilişkili otozomal dominant makrotrombositopeni؟
TUBB1 ile ilişkili otozomal dominant makrotrombositopeni; إنه مرض دم نادر سببه الطفرات في جينات TUBB1، مما يدل على ميراث مهيمن آلي. ويتميز هذا المرض بانخفاض لوحات (الدموع) وبأرقام من النظافة الطبيعية (الآلاف الكبرى). وكثيراً ما يتجلى في العضلات أعراض من قبيل شدة بسيطة إلى متوسطة، أو كدمات سهلة، أو نزيف أنفي أو نزيف علكة. TUBB1 gene codes tublin protein that forms the skeleton structure of platelets; mutations break plate formation and function.
❓ ما معنى autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related بالتركية؟
المعادل التركي لـ "autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related" هو TUBB1 ile ilişkili otozomal dominant makrotrombositopeni.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ TUBB1 ile ilişkili otozomal dominant makrotrombositopeni؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.