📂 Hastalıklar
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik tip 11 — Tanım
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 11
Otozomal dominant kalıtım gösteren, sendromik bulguların eşlik etmediği bir zihinsel engellilik formudur. Hastalarda genellikle hafif ila orta derecede bilişsel gerilik görülür ve belirgin bir fiziksel anomali veya nörolojik bulgu bulunmaz. MRX11 olarak da bilinen bu durum, KIRREL3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve nörogelişimsel süreçleri etkiler.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik tip 11 ne demek?
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik tip 11; otozomal dominant kalıtım gösteren, sendromik bulguların eşlik etmediği bir zihinsel engellilik formudur. Hastalarda genellikle hafif ila orta derecede bilişsel gerilik görülür ve belirgin bir fiziksel anomali veya nörolojik bulgu bulunmaz. MRX11 olarak da bilinen bu durum, KIRREL3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve nörogelişimsel süreçleri etkiler.
❓ autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 11 Türkçesi nedir?
"autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 11" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik tip 11'dir.
❓ Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik tip 11 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.