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autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 43 — Définition
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 43 / autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 43
L'otozomale est une maladie génétique qui n'est pas un syndrome dominant, sans déficience mentale 43, caractérisé par une déficience mentale, mais qui n'est pas accompagnée de résultats pathologiques (p. ex. propriétés faciales dysmorphiques ou anomalies d'organes). La maladie manifeste un héritage autozomal dominant, ce qui signifie que la personne touchée a un risque de 50 % chez chaque enfant. Cette affection entraîne souvent une détérioration légère à modérée des fonctions cognitives et est associée à des mutations génétiques spécifiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 43 ?
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 43; l'otozomale est une maladie génétique qui n'est pas un syndrome dominant, sans déficience mentale 43, caractérisé par une déficience mentale, mais qui n'est pas accompagnée de résultats pathologiques (p. ex. propriétés faciales dysmorphiques ou anomalies d'organes). La maladie manifeste un héritage autozomal dominant, ce qui signifie que la personne touchée a un risque de 50 % chez chaque enfant. Cette affection entraîne souvent une détérioration légère à modérée des fonctions cognitives et est associée à des mutations génétiques spécifiques.
❓ Que signifie autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 43 en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 43" est Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 43.
❓ À quel domaine médical Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 43 est-il lié ?
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