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autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9 — Definição
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 9 / autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9
Otozomal é um tipo de deficiência mental, que mostra herança dominante, não acompanha achados sindromáticos. Em doentes não há aparente anomalia física ou retenção sistémica, enquanto normalmente ocorre um encosto cognitivo ligeiro a moderado. Geneticamente associado com mutações no gene TRAPPC9, leva à limitação no poder de aprendizagem e habilidades adaptativas por afetar processos neurodesenvolvimentais.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 9?
Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 9; otozomal é um tipo de deficiência mental, que mostra herança dominante, não acompanha achados sindromáticos. Em doentes não há aparente anomalia física ou retenção sistémica, enquanto normalmente ocorre um encosto cognitivo ligeiro a moderado. Geneticamente associado com mutações no gene TRAPPC9, leva à limitação no poder de aprendizagem e habilidades adaptativas por afetar processos neurodesenvolvimentais.
❓ O que significa autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9 em turco?
O equivalente turco de "autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9" é Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 9.
❓ A que campo médico pertence Otozomal dominant sendromik olmayan zihinsel engellilik 9?
Este termo pertence à categoria Doenças.