📂 Malattie
autosomal dominant Robinow syndrome 1 — Definizione
Otozomal dominant Robinow sendromu 1 / autosomal dominant Robinow syndrome 1
La sindrome di Robinow dominante otozomica è una rara malattia genetica, che è rara con dimensioni corte, caratteristica aspetto facciale (fronte larga, ipertelorismo, radice del naso basso) e anomalie scheletriche (braccio corto e gambe, brachymintili). WNT5A è causato da mutazioni nel suo gene, e l'eredità dominante autosomica è manifestata. I pazienti possono anche essere visti in ipoplasia genitale e anomalie dentali.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Otozomal dominant Robinow sendromu 1?
Otozomal dominant Robinow sendromu 1; la sindrome di Robinow dominante otozomica è una rara malattia genetica, che è rara con dimensioni corte, caratteristica aspetto facciale (fronte larga, ipertelorismo, radice del naso basso) e anomalie scheletriche (braccio corto e gambe, brachymintili). WNT5A è causato da mutazioni nel suo gene, e l'eredità dominante autosomica è manifestata. I pazienti possono anche essere visti in ipoplasia genitale e anomalie dentali.
❓ Cosa significa autosomal dominant Robinow syndrome 1 in turco?
L'equivalente turco di "autosomal dominant Robinow syndrome 1" è Otozomal dominant Robinow sendromu 1.
❓ A quale campo medico appartiene Otozomal dominant Robinow sendromu 1?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.