📂 Hastalıklar
Otozomal dominant sideroblastik anemi — Tanım
autosomal dominant sideroblastic anemia
Otozomal dominant sideroblastik anemi, kemik iliğinde halka şeklinde sideroblastların (demir yüklü mitokondrili eritroblastlar) birikmesiyle karakterize, nadir görülen kalıtsal bir anemi türüdür. Hastalık, ALAS2 genindeki mutasyonlar sonucu hem sentezinde bozukluk ve mitokondriyal demir birikimi ile ortaya çıkar. Klinik olarak mikrositik veya dimorfik anemi, demir yüklenmesi ve ilerleyici organ hasarı (özellikle karaciğer ve kalp) ile seyreder. Otozomal dominant geçiş gösterdiğinden, etkilenen bireyin çocuklarına aktarılma riski %50'dir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal dominant sideroblastik anemi ne demek?
Otozomal dominant sideroblastik anemi; otozomal dominant sideroblastik anemi, kemik iliğinde halka şeklinde sideroblastların (demir yüklü mitokondrili eritroblastlar) birikmesiyle karakterize, nadir görülen kalıtsal bir anemi türüdür. Hastalık, ALAS2 genindeki mutasyonlar sonucu hem sentezinde bozukluk ve mitokondriyal demir birikimi ile ortaya çıkar. Klinik olarak mikrositik veya dimorfik anemi, demir yüklenmesi ve ilerleyici organ hasarı (özellikle karaciğer ve kalp) ile seyreder. Otozomal dominant geçiş gösterdiğinden, etkilenen bireyin çocuklarına aktarılma riski %50'dir.
❓ autosomal dominant sideroblastic anemia Türkçesi nedir?
"autosomal dominant sideroblastic anemia" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal dominant sideroblastik anemi'dir.
❓ Otozomal dominant sideroblastik anemi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.