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autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency — Definición
Ubikinon eksikliğine bağlı otozomal resesif ataksi / autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Esta enfermedad se produce como resultado de defectos genéticos en la síntesis de ubikinon (coenzima Q10), que juega un papel crítico en la producción de energía celular. Otozomal indica la herencia resesiva y normalmente se manifiesta con el equilibrio progresivo y la pérdida de coordinación (ataksi) durante la infancia o la pubertad. Además de los hallazgos neurológicos, la debilidad muscular, los trastornos sensoriales y las convulsiones o los respaldos mentales se pueden ver en algunos pacientes. El diagnóstico, evaluación clínica, pruebas bioquímicas y análisis genético; los síntomas del suplemento de ubikinon pueden aliviarse en el tratamiento.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Ubikinon eksikliğine bağlı otozomal resesif ataksi?
Ubikinon eksikliğine bağlı otozomal resesif ataksi; esta enfermedad se produce como resultado de defectos genéticos en la síntesis de ubikinon (coenzima Q10), que juega un papel crítico en la producción de energía celular. Otozomal indica la herencia resesiva y normalmente se manifiesta con el equilibrio progresivo y la pérdida de coordinación (ataksi) durante la infancia o la pubertad. Además de los hallazgos neurológicos, la debilidad muscular, los trastornos sensoriales y las convulsiones o los respaldos mentales se pueden ver en algunos pacientes. El diagnóstico, evaluación clínica, pruebas bioquímicas y análisis genético; los síntomas del suplemento de ubikinon pueden aliviarse en el tratamiento.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency" es Ubikinon eksikliğine bağlı otozomal resesif ataksi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Ubikinon eksikliğine bağlı otozomal resesif ataksi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.