📂 Болезни
autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B — Определение
Otozomal resesif kompleks spastik parapleji tip 9B / autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
Отозомальная резезифозная комплексная спастическая параплегия типа 9В является редким неврологическим заболеванием, характеризующимся прогрессирующей мышечной твердостью и слабостью в ногах, обычно начиная с детства или полового созревания. Это состояние содержит дополнительные неврологические данные, в дополнение к спастической параплегии, такой как психическая недостаточность, периферическая нейропатия или ухудшение навыков тонкого двигателя. Заболевание показывает аутозомальное семенистое наследование из-за мутаций в гене ALDH18A1 и связано с нарушениями в метаболизме пролина.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Otozomal resesif geçişli, SPG9B olarak da bilinen, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize, nadir görülen bir kompleks herediter spastik parapleji formudur. Ek olarak, periferik nöropati, zeka geriliği, optik atrofi ve diğer nörolojik bulgular eşlik edebilir.
🧬 Причины и Факторы Риска
ALDH18A1 genindeki (kromozom 10q24.3) mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, prolin sentezinde rol oynayan delta-1-pirolin-5-karboksilat sentetaz (P5CS) enzimini kodlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Erken çocukluk veya ergenlikte başlayan, yürüme güçlüğü, alt ekstremitelerde spastisite, kas güçsüzlüğü, hiperrefleksi, Babinski işareti pozitifliği. Ek olarak periferik nöropati, zeka geriliği, optik atrofi, nistagmus, dizartri, epilepsi ve eklem kontraktürleri görülebilir.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile spinal kord ve beyin incelemesi, elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları. Kesin tanı, ALDH18A1 geninin moleküler genetik testi ile konur.
💊 Варианты Лечения
Hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur. Semptomatik tedavi uygulanır: Fizik tedavi ve rehabilitasyon, spastisite için baklofen, tizanidin gibi ilaçlar, botulinum toksin enjeksiyonları, ortopedik cerrahi (kontraktürler için), konuşma terapisi ve özel eğitim desteği.
⚠️ Осложнения
İlerleyici yürüme kaybı, tekerlekli sandalye bağımlılığı, eklem kontraktürleri, skolyoz, bası yaraları, solunum problemleri, beslenme güçlüğü ve psikososyal sorunlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Otozomal resesif kompleks spastik parapleji tip 9B?
Otozomal resesif kompleks spastik parapleji tip 9B; Отозомальная резезифозная комплексная спастическая параплегия типа 9В является редким неврологическим заболеванием, характеризующимся прогрессирующей мышечной твердостью и слабостью в ногах, обычно начиная с детства или полового созревания. Это состояние содержит дополнительные неврологические данные, в дополнение к спастической параплегии, такой как психическая недостаточность, периферическая нейропатия или ухудшение навыков тонкого двигателя. Заболевание показывает аутозомальное семенистое наследование из-за мутаций в гене ALDH18A1 и связано с нарушениями в метаболизме пролина.
❓ Что означает autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B по-турецки?
Турецкий эквивалент "autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B" — Otozomal resesif kompleks spastik parapleji tip 9B.
❓ К какой области медицины относится Otozomal resesif kompleks spastik parapleji tip 9B?
Этот термин относится к категории Болезни.