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autosomal recessive cutis laxa type IIC — Definición
Otozomal resesif kutis laksa tip IIC / autosomal recessive cutis laxa type IIC
Otozomal resesif poleis tipo lact IIC es una enfermedad genética rara caracterizada por la apariencia de la piel salteando y arrugando, dependiendo de la estructura anormal de las fibras elásticas. Esto ocurre debido a mutaciones en el gen ATP6V0A2, se manifiesta con síntomas tales como la relajación, aparición temprana envejecimiento e hipermovilidad articular en la piel. Además, también se pueden ver síntomas sistémicos adicionales como el respaldo al desarrollo neurológico, microcefalia y borrón de córnea en algunos casos. Esta enfermedad, que muestra la herencia autozomal resesif, ocurre con la recepción del gen mutacional de ambos padres.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal resesif kutis laksa tip IIC?
Otozomal resesif kutis laksa tip IIC; otozomal resesif poleis tipo lact IIC es una enfermedad genética rara caracterizada por la apariencia de la piel salteando y arrugando, dependiendo de la estructura anormal de las fibras elásticas. Esto ocurre debido a mutaciones en el gen ATP6V0A2, se manifiesta con síntomas tales como la relajación, aparición temprana envejecimiento e hipermovilidad articular en la piel. Además, también se pueden ver síntomas sistémicos adicionales como el respaldo al desarrollo neurológico, microcefalia y borrón de córnea en algunos casos. Esta enfermedad, que muestra la herencia autozomal resesif, ocurre con la recepción del gen mutacional de ambos padres.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive cutis laxa type IIC en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive cutis laxa type IIC" es Otozomal resesif kutis laksa tip IIC.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal resesif kutis laksa tip IIC?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.