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autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 — Définition
Otozomal Resesif Diskeratozis Konjenita 1 / autosomal recessive dyskeratosis congenita 1
Otozomal resesif discotozis kongenita 1 est une maladie génétique rare qui se produit à la suite de mutations dans les gènes responsables des télomères. La maladie se caractérise par des résultats cliniques comme des anomalies, une insuffisance médullaire et un cancer de la peau, des ongles et des muqueuses. Cette forme est divisée en une insuffisance médullaire sévère, en particulier pendant la petite enfance, et d'autres types présentant un risque de fibrose pulmonaire.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal Resesif Diskeratozis Konjenita 1 ?
Otozomal Resesif Diskeratozis Konjenita 1; otozomal resesif discotozis kongenita 1 est une maladie génétique rare qui se produit à la suite de mutations dans les gènes responsables des télomères. La maladie se caractérise par des résultats cliniques comme des anomalies, une insuffisance médullaire et un cancer de la peau, des ongles et des muqueuses. Cette forme est divisée en une insuffisance médullaire sévère, en particulier pendant la petite enfance, et d'autres types présentant un risque de fibrose pulmonaire.
❓ Que signifie autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive dyskeratosis congenita 1" est Otozomal Resesif Diskeratozis Konjenita 1.
❓ À quel domaine médical Otozomal Resesif Diskeratozis Konjenita 1 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.