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autosomal recessive hypercholesterolemia — Définition
Otozomal resesif hiperkolesterolemi / autosomal recessive hypercholesterolemia
L'hypercholestérolémie résessive otozomale est une maladie génétique rare qui survient à la suite de mutations du gène LDLRAP1. Cette condition entraîne un dysfonctionnement des récepteurs de lipoprotéines de faible densité (LDL) dans les cellules hépatiques. Il est caractérisé par des niveaux élevés de cholestérol LDL dans le sang et augmente le risque d'athérosclérose et de maladies cardiovasculaires à l'âge précoce. La maladie manifeste l'héritage réséssif autozomique et se développe des deux parents pour obtenir le gène mutationnel.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal resesif hiperkolesterolemi ?
Otozomal resesif hiperkolesterolemi; l'hypercholestérolémie résessive otozomale est une maladie génétique rare qui survient à la suite de mutations du gène LDLRAP1. Cette condition entraîne un dysfonctionnement des récepteurs de lipoprotéines de faible densité (LDL) dans les cellules hépatiques. Il est caractérisé par des niveaux élevés de cholestérol LDL dans le sang et augmente le risque d'athérosclérose et de maladies cardiovasculaires à l'âge précoce. La maladie manifeste l'héritage réséssif autozomique et se développe des deux parents pour obtenir le gène mutationnel.
❓ Que signifie autosomal recessive hypercholesterolemia en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive hypercholesterolemia" est Otozomal resesif hiperkolesterolemi.
❓ À quel domaine médical Otozomal resesif hiperkolesterolemi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.