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autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P — Définition
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2P / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P
L'otozomale est une maladie musculaire progressive, qui commence généralement à l'enfance ou à la puberté, affectant les muscles de la hanche et de l'épaule. Le résultat des mutations du gène DGKE se produit et conduit à une atrophie avec une faiblesse des fibres musculaires. La maladie se manifeste par des symptômes tels que la force de marche, la difficulté d'escalier et la réduction de la force de levage dans les bras. L'effet des muscles respiratoires et des complications cardiaques peut se développer en temps voulu.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Otozomal resesif geçişli, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, nadir görülen bir limb-girdle musküler distrofi alt tipidir. LGMD2P olarak da bilinir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
DGKQ genindeki (diacylglycerol kinase theta) mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, kas hücre zarlarının stabilitesinde rol oynar.
🩺 Symptômes & Signes
Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, omuz ve kalça çevresi kaslarında simetrik güçsüzlük, yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, baldır psödohipertrofisi, skapular kanatlanma.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, serum kreatin kinaz (CK) yüksekliği, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi (distrofik değişiklikler), genetik test (DGKQ gen mutasyon analizi).
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi: fizik tedavi, ortez kullanımı, solunum desteği, kardiyak takip, gen terapisi araştırmaları devam etmektedir.
⚠️ Complications
Progresif kas güçsüzlüğü, kontraktürler, skolyoz, solunum yetmezliği, kardiyomiyopati (nadir), yutma güçlüğü.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2P ?
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2P; l'otozomale est une maladie musculaire progressive, qui commence généralement à l'enfance ou à la puberté, affectant les muscles de la hanche et de l'épaule. Le résultat des mutations du gène DGKE se produit et conduit à une atrophie avec une faiblesse des fibres musculaires. La maladie se manifeste par des symptômes tels que la force de marche, la difficulté d'escalier et la réduction de la force de levage dans les bras. L'effet des muscles respiratoires et des complications cardiaques peut se développer en temps voulu.
❓ Que signifie autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P" est Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2P.
❓ À quel domaine médical Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2P est-il lié ?
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