📂 Maladies
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R — Définition
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2R / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R
Otozomal resesif est un sous-type de dystrophie musculaire qui affecte l'éventail des extrémités (omez et circonférence de la hanche). La maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire symétrique et une atrophie, habituellement à partir de l'enfance ou de l'adolescence. Le type 2R est associé à des mutations génétiques spécifiques (par exemple le gène POMT2), il montre des résultats cliniques tels que le pouvoir de marche, la difficulté d'escalier et la restriction des mouvements des épaules. Illerant est à la recherche, les complications respiratoires et cardiaques peuvent affecter le cours de la maladie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2R ?
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2R; otozomal resesif est un sous-type de dystrophie musculaire qui affecte l'éventail des extrémités (omez et circonférence de la hanche). La maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire symétrique et une atrophie, habituellement à partir de l'enfance ou de l'adolescence. Le type 2R est associé à des mutations génétiques spécifiques (par exemple le gène POMT2), il montre des résultats cliniques tels que le pouvoir de marche, la difficulté d'escalier et la restriction des mouvements des épaules. Illerant est à la recherche, les complications respiratoires et cardiaques peuvent affecter le cours de la maladie.
❓ Que signifie autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R" est Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2R.
❓ À quel domaine médical Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2R est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.