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autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U — Definición
Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2U / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U
Resesif otozomal es una rara enfermedad muscular genética caracterizada por distrofia muscular arco iris tipo 2U, músculos de los ratones de cadera y hombro. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ISPD y conduce a trastornos en el glucósido alfa-distroglicano. Los síntomas a menudo comienzan durante la infancia o la adolescencia y ocurren en forma de poder caminar, dificultad en la escalera y debilidad de los brazos. La detención respiratoria y muscular puede causar complicaciones significativas en el curso de la enfermedad.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2U?
Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2U; resesif otozomal es una rara enfermedad muscular genética caracterizada por distrofia muscular arco iris tipo 2U, músculos de los ratones de cadera y hombro. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ISPD y conduce a trastornos en el glucósido alfa-distroglicano. Los síntomas a menudo comienzan durante la infancia o la adolescencia y ocurren en forma de poder caminar, dificultad en la escalera y debilidad de los brazos. La detención respiratoria y muscular puede causar complicaciones significativas en el curso de la enfermedad.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U" es Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2U.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal resesif ekstremite-kuşak musküler distrofi tip 2U?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.