📂 Hastalıklar
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2Y — Tanım
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2Y, kalça ve omuz kuşağı kaslarında ilerleyici güçsüzlük ve atrofi ile karakterize genetik bir kas hastalığıdır. DNAJB6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım paterni gösterir. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar, yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma ve kolları kaldırmada kısıtlılık gibi semptomlarla seyreder. Zamanla solunum kaslarının etkilenmesi ve kardiyomiyopati gelişimi gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2Y ne demek?
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2Y; otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2Y, kalça ve omuz kuşağı kaslarında ilerleyici güçsüzlük ve atrofi ile karakterize genetik bir kas hastalığıdır. DNAJB6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım paterni gösterir. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar, yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma ve kolları kaldırmada kısıtlılık gibi semptomlarla seyreder. Zamanla solunum kaslarının etkilenmesi ve kardiyomiyopati gelişimi gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
❓ autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y Türkçesi nedir?
"autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2Y'dir.
❓ Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2Y hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.