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autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 — Definición
Otozomal Resesif Sendromsuz Sağırlık 2 / autosomal recessive nonsyndromic deafness 2
La viabilidad sin síndrome de resesivo otozomal 2 es un trastorno auditivo genético, generalmente manifestado innato o en la primera infancia, acompañado por otros hallazgos sistémicos fuera de la pérdida auditiva. Esta afección se asocia con DFNB2 lokusu, puede ser causada por mutaciones en genes como MYO7A, USH1C o CDH23. La enfermedad conduce a la pérdida auditiva sensorial como resultado de trastorno estructural o funcional de las células del cabello en el oído interno e indica la herencia resesiva autozomal.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal Resesif Sendromsuz Sağırlık 2?
Otozomal Resesif Sendromsuz Sağırlık 2; la viabilidad sin síndrome de resesivo otozomal 2 es un trastorno auditivo genético, generalmente manifestado innato o en la primera infancia, acompañado por otros hallazgos sistémicos fuera de la pérdida auditiva. Esta afección se asocia con DFNB2 lokusu, puede ser causada por mutaciones en genes como MYO7A, USH1C o CDH23. La enfermedad conduce a la pérdida auditiva sensorial como resultado de trastorno estructural o funcional de las células del cabello en el oído interno e indica la herencia resesiva autozomal.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive nonsyndromic deafness 2" es Otozomal Resesif Sendromsuz Sağırlık 2.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal Resesif Sendromsuz Sağırlık 2?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.