📂 Malattie
autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 — Definizione
Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı 28 / autosomal recessive nonsyndromic deafness 28
Otozomal risesif nonsendromic perdita dell'udito 28, è una malattia genetica associata ad altri risultati sistemici o fisici. Questa condizione è caratterizzata da perdita uditiva sensoriale non compressa o lenta, di solito manifestata nella nascita o nella prima infanzia. La malattia mostra un paterni di eredità autozomica del resesif, il che significa che entrambi i genitori devono portare una copia del gene mutazionale. Questo tipo, noto anche come DFNB28, è causato da mutazioni nel gene TRIOBP, e la gravità della perdita dell'udito può variare da luce a molto avanzato.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı 28?
Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı 28; otozomal risesif nonsendromic perdita dell'udito 28, è una malattia genetica associata ad altri risultati sistemici o fisici. Questa condizione è caratterizzata da perdita uditiva sensoriale non compressa o lenta, di solito manifestata nella nascita o nella prima infanzia. La malattia mostra un paterni di eredità autozomica del resesif, il che significa che entrambi i genitori devono portare una copia del gene mutazionale. Questo tipo, noto anche come DFNB28, è causato da mutazioni nel gene TRIOBP, e la gravità della perdita dell'udito può variare da luce a molto avanzato.
❓ Cosa significa autosomal recessive nonsyndromic deafness 28 in turco?
L'equivalente turco di "autosomal recessive nonsyndromic deafness 28" è Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı 28.
❓ A quale campo medico appartiene Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı 28?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.