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autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 — Definição
Otozomal resesif nonsendromik sağırlık 44 / autosomal recessive nonsyndromic deafness 44
Otozomal resesif não sendrômico sobrevida 44 é uma doença genética que causa perda auditiva e não está associada a outros achados sistêmicos. Essa condição é caracterizada por perda auditiva não compressiva ou de ponta lenta, geralmente manifestada no nascimento ou na primeira infância. A doença consiste em uma cópia do gene mutacional de ambos os pais e muitas vezes há casos semelhantes na história familiar. Esse tipo, também conhecido como DFNB44, leva a ruptura na transmissão do sinal auditivo em decorrência da disfunção das células ciliadas na orelha interna.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal resesif nonsendromik sağırlık 44?
Otozomal resesif nonsendromik sağırlık 44; otozomal resesif não sendrômico sobrevida 44 é uma doença genética que causa perda auditiva e não está associada a outros achados sistêmicos. Essa condição é caracterizada por perda auditiva não compressiva ou de ponta lenta, geralmente manifestada no nascimento ou na primeira infância. A doença consiste em uma cópia do gene mutacional de ambos os pais e muitas vezes há casos semelhantes na história familiar. Esse tipo, também conhecido como DFNB44, leva a ruptura na transmissão do sinal auditivo em decorrência da disfunção das células ciliadas na orelha interna.
❓ O que significa autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 em turco?
O equivalente turco de "autosomal recessive nonsyndromic deafness 44" é Otozomal resesif nonsendromik sağırlık 44.
❓ A que campo médico pertence Otozomal resesif nonsendromik sağırlık 44?
Este termo pertence à categoria Doenças.