📂 Doenças
autosomal recessive nonsyndromic deafness — Definição
Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı / autosomal recessive nonsyndromic deafness
Otozomal resesif não sendrômico é uma doença que não leva à perda auditiva, transição genética e outros achados clínicos fora da perda auditiva. A doença ocorre com a recepção do gene mutacional de ambos os pais, e geralmente manifesta-se inata ou na primeira infância. A perda auditiva é geralmente avançada e de duas faces, mas não afeta outros sistemas de órgãos ao contrário das formas síndromas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı, işitme kaybı dışında başka bir klinik bulgunun eşlik etmediği, otozomal resesif kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır. Genellikle doğuştan veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, işitme ile ilgili genlerdeki (örneğin GJB2, SLC26A4, MYO15A gibi) resesif mutasyonlardan kaynaklanır. Her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalık görülür.
🩺 Sintomas e Sinais
Bilateral (çift taraflı), genellikle ileri derecede sensorinöral işitme kaybı. Konuşma gelişiminde gecikme, dil becerilerinde sorunlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Odyolojik testler (işitme testleri), genetik testler (mutasyon analizi), aile öyküsü ve fizik muayene ile tanı konur.
💊 Opções de Tratamento
İşitme cihazları, koklear implant, işitme rehabilitasyonu ve konuşma terapisi. Genetik danışmanlık önerilir.
⚠️ Complicações
Konuşma ve dil gelişiminde gecikme, sosyal izolasyon, öğrenme güçlükleri.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı?
Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı; otozomal resesif não sendrômico é uma doença que não leva à perda auditiva, transição genética e outros achados clínicos fora da perda auditiva. A doença ocorre com a recepção do gene mutacional de ambos os pais, e geralmente manifesta-se inata ou na primeira infância. A perda auditiva é geralmente avançada e de duas faces, mas não afeta outros sistemas de órgãos ao contrário das formas síndromas.
❓ O que significa autosomal recessive nonsyndromic deafness em turco?
O equivalente turco de "autosomal recessive nonsyndromic deafness" é Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı.
❓ A que campo médico pertence Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı?
Este termo pertence à categoria Doenças.