📂 Malattie
autosomal recessive osteopetrosis 2 — Definizione
Otozomal resesif osteopetroz tip 2 / autosomal recessive osteopetrosis 2
Otozomal resesif osteopetroz tipo 2 è una malattia genetica rara che causa un'eccessiva condensazione e indurimento delle ossa. Questa condizione è caratterizzata dal blocco della rigenerazione ossea a causa della disfunzione disfunzionale degli osteoclasti (cellule di distruzione chimica). La malattia di solito inizia nell'infanzia e può portare a gravi complicazioni come guasto del midollo osseo, perdita di visione, perdita dell'udito e fratture ripetitive.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Osteoklast fonksiyon bozukluğuna bağlı kemik yoğunluğunda artış ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. TCIRG1 gen mutasyonu en sık nedendir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
TCIRG1, CLCN7, OSTM1, SNX10, PLEKHM1 genlerindeki mutasyonlar osteoklast asit sekresyonunu bozarak kemik rezorpsiyonunu engeller.
🩺 Sintomi e Segni
Hepatosplenomegali, büyüme geriliği, kraniyal sinir basısına bağlı körlük/sağırlık, patolojik kırıklar, anemi, trombositopeni, osteomyelit, diş anomalileri.
📋 Metodi Diagnostici
Radyografide yaygın sklerotik kemikler, 'kemik içinde kemik' görünümü, laboratuvarda artmış serum kreatin kinaz ve asit fosfataz, genetik test ile kesin tanı.
💊 Opzioni di Trattamento
Hematopoetik kök hücre nakli (HKHN) tek küratif tedavi; destekleyici tedaviler (kalsitriol, interferon-gamma, kortikosteroidler), semptomatik yaklaşımlar.
⚠️ Complicazioni
Kalıcı nörolojik hasar (optik atrofi, işitme kaybı), tekrarlayan enfeksiyonlar, kemik iliği yetmezliği, büyüme geriliği, hidrosefali.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Otozomal resesif osteopetroz tip 2?
Otozomal resesif osteopetroz tip 2; otozomal resesif osteopetroz tipo 2 è una malattia genetica rara che causa un'eccessiva condensazione e indurimento delle ossa. Questa condizione è caratterizzata dal blocco della rigenerazione ossea a causa della disfunzione disfunzionale degli osteoclasti (cellule di distruzione chimica). La malattia di solito inizia nell'infanzia e può portare a gravi complicazioni come guasto del midollo osseo, perdita di visione, perdita dell'udito e fratture ripetitive.
❓ Cosa significa autosomal recessive osteopetrosis 2 in turco?
L'equivalente turco di "autosomal recessive osteopetrosis 2" è Otozomal resesif osteopetroz tip 2.
❓ A quale campo medico appartiene Otozomal resesif osteopetroz tip 2?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.