📂 Hastalıklar
Otozomal Resesif Osteopetrozis Tip 7 — Tanım
autosomal recessive osteopetrosis 7
Osteoklastların işlev bozukluğu sonucu kemik yoğunluğunun anormal şekilde artmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, kemik iliğinin daralmasına yol açarak anemi, enfeksiyonlara yatkınlık ve hepatosplenomegali gibi bulgulara neden olur. Otozomal resesif geçiş gösteren bu form, genellikle çocukluk döneminde belirti verir ve ilerleyici nörolojik defisitler, optik atrofi ve işitme kaybı gibi komplikasyonlarla seyredebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Otozomal resesif osteopetrozis tip 7 (OPTB7), kemiklerin anormal derecede yoğun ve kırılgan hale geldiği nadir bir genetik hastalıktır. Osteoklast fonksiyon bozukluğu nedeniyle kemik remodelingi bozulur.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, CLCN7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, klorür kanalı proteinini kodlar ve osteoklastların asit üretiminde rol oynar. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Kemik ağrısı, patolojik kırıklar, osteomyelit, kraniyal sinir sıkışmasına bağlı görme/işitme kaybı, anemi, trombositopeni, hepatosplenomegali, büyüme geriliği, diş anomalileri.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, radyografide yaygın osteoskleroz, kemik biyopsisi, genetik test (CLCN7 mutasyon analizi), alkalen fosfataz ve asit fosfataz düzeyleri.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi (ağrı yönetimi, kırık tedavisi), hematopoietik kök hücre nakli (erken dönemde), interferon-gamma, kortikosteroidler, kalsitriol, destekleyici tedaviler (kan transfüzyonu, büyüme hormonu).
⚠️ Komplikasyonlar
Kemik iliği yetmezliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik defisitler (körlük, sağırlık), hidrosefali, pulmoner hipertansiyon, böbrek yetmezliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal Resesif Osteopetrozis Tip 7 ne demek?
Otozomal Resesif Osteopetrozis Tip 7; osteoklastların işlev bozukluğu sonucu kemik yoğunluğunun anormal şekilde artmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, kemik iliğinin daralmasına yol açarak anemi, enfeksiyonlara yatkınlık ve hepatosplenomegali gibi bulgulara neden olur. Otozomal resesif geçiş gösteren bu form, genellikle çocukluk döneminde belirti verir ve ilerleyici nörolojik defisitler, optik atrofi ve işitme kaybı gibi komplikasyonlarla seyredebilir.
❓ autosomal recessive osteopetrosis 7 Türkçesi nedir?
"autosomal recessive osteopetrosis 7" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal Resesif Osteopetrozis Tip 7'dir.
❓ Otozomal Resesif Osteopetrozis Tip 7 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.