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autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 — Definição
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20 / autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20
Otozomal resesif espinoserebels são uma doença genética incomum caracterizada por uma degeneração de ataksi 20 (SCAR20), cerebral e ilete. A doença manifesta-se com transtorno de equilíbrio e coordenação (ataksi) geralmente a partir da infância ou adolescência. Além disso, poder de fala (dizartri), alterações dos movimentos oculares e encosto mental leve pode ser visto em alguns casos. SCAR20 mostra herança autozomal resessiva paterni, o que significa que ocorre em indivíduos com uma cópia do gene mutacional de ambos os pais.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20?
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20; otozomal resesif espinoserebels são uma doença genética incomum caracterizada por uma degeneração de ataksi 20 (SCAR20), cerebral e ilete. A doença manifesta-se com transtorno de equilíbrio e coordenação (ataksi) geralmente a partir da infância ou adolescência. Além disso, poder de fala (dizartri), alterações dos movimentos oculares e encosto mental leve pode ser visto em alguns casos. SCAR20 mostra herança autozomal resessiva paterni, o que significa que ocorre em indivíduos com uma cópia do gene mutacional de ambos os pais.
❓ O que significa autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 em turco?
O equivalente turco de "autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20" é Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20.
❓ A que campo médico pertence Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20?
Este termo pertence à categoria Doenças.