📂 Doenças
Bainbridge Ropers Syndrome — Definição
Bainbridge Ropers Sendromu / Bainbridge Ropers Syndrome
A Síndrome de Bainbridge Ropers é uma doença genética rara causada por mutações no gene ASXL3. Esta síndrome manifesta-se tipicamente com grave obstáculo mental, atraso no desenvolvimento, hipotoni (baixo tônus muscular) e características faciais características. Muitas vezes forças nutricionais, convulsões e distúrbios do sono podem ser vistos em pacientes. Esta situação, que exibe herança autozomal dominante, muitas vezes apareceu como resultado de novas mutações (de novo).
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ASXL3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, nadir görülen bir nörogelişimsel bozukluktur. Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, hipotoni, beslenme güçlükleri ve karakteristik yüz özellikleri ile kendini gösterir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, ASXL3 genindeki heterozigot, genellikle de novo (ebeveynlerden kalıtılmamış) mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, transkripsiyonel düzenleme ve kromatin modifikasyonunda rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Yaygın belirtiler arasında ciddi gelişimsel gecikme, konuşma bozukluğu veya yokluğu, hipotoni, beslenme güçlükleri, gastroözofageal reflü, solunum problemleri, nöbetler, obezite eğilimi, brakisefali, geniş burun köprüsü, belirgin alın, hipertelorizm, aşağı dönük ağız köşeleri ve küçük el-ayak bulunur.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle (özellikle tüm ekzom veya tüm genom dizileme) ASXL3 geninde patojenik bir mutasyonun saptanması ile konur. Fizik muayene ve nörogörüntüleme yardımcı olabilir.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Beslenme desteği (gastrostomi gerekebilir), fizik tedavi, konuşma terapisi, nöbet kontrolü için antiepileptikler, reflü tedavisi ve solunum desteği içerir.
⚠️ Complicações
Solunum yolu enfeksiyonları, aspirasyon pnömonisi, beslenme yetersizliği, nöbetler, skolyoz, obezite, uyku apnesi ve ilerleyici nörolojik bozulma.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Bainbridge Ropers Sendromu?
Bainbridge Ropers Sendromu; a Síndrome de Bainbridge Ropers é uma doença genética rara causada por mutações no gene ASXL3. Esta síndrome manifesta-se tipicamente com grave obstáculo mental, atraso no desenvolvimento, hipotoni (baixo tônus muscular) e características faciais características. Muitas vezes forças nutricionais, convulsões e distúrbios do sono podem ser vistos em pacientes. Esta situação, que exibe herança autozomal dominante, muitas vezes apareceu como resultado de novas mutações (de novo).
❓ O que significa Bainbridge Ropers Syndrome em turco?
O equivalente turco de "Bainbridge Ropers Syndrome" é Bainbridge Ropers Sendromu.
❓ A que campo médico pertence Bainbridge Ropers Sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.