📂 الأمراض
Baraitser-Winter syndrome — التعريف
Baraitser-Winter sendromu / Baraitser-Winter syndrome
متلازمة (بارايتسر وينتر) هي مرض وراثي نادر نادرة مع الشذوذ العصبي وظهور الوجوه المميزة والتشوهات الخلقية Among the basic findings, progressive microcephalus, severe mental obstruction, seizures and pitosis, hypertelorism. والمرض ناجم عن الطفرات في جينات ACTB أو ACTG1 ويشير إلى الميراث المهيمن الآلي. والتشخيص، والتقييم السريري، والاختبارات الوراثية، والعلاج هو أعراض وداعمة.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Baraitser-Winter sendromu؟
Baraitser-Winter sendromu; متلازمة (بارايتسر وينتر) هي مرض وراثي نادر نادرة مع الشذوذ العصبي وظهور الوجوه المميزة والتشوهات الخلقية Among the basic findings, progressive microcephalus, severe mental obstruction, seizures and pitosis, hypertelorism. والمرض ناجم عن الطفرات في جينات ACTB أو ACTG1 ويشير إلى الميراث المهيمن الآلي. والتشخيص، والتقييم السريري، والاختبارات الوراثية، والعلاج هو أعراض وداعمة.
❓ ما معنى Baraitser-Winter syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Baraitser-Winter syndrome" هو Baraitser-Winter sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Baraitser-Winter sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.