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Bardet-Biedl syndrome 14 — Definition
Bardet-Biedl sendromu tip 14 / Bardet-Biedl syndrome 14
Das Bardet-Biedl-Syndrom Typ 14, das aus Mutationen im BBS14-Gen resultiert, ist eine autozomale resessive Passerkrankheit. Klinische Befunde umfassen Netzhautdystrophie, Fettleibigkeit, Polymintili, Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten. Dieser untere Typ ist mit primärer Silya-Dysfunktion verbunden, ähnlich wie andere Formen von BBS.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Bardet-Biedl sendromu tip 14?
Bardet-Biedl sendromu tip 14; das Bardet-Biedl-Syndrom Typ 14, das aus Mutationen im BBS14-Gen resultiert, ist eine autozomale resessive Passerkrankheit. Klinische Befunde umfassen Netzhautdystrophie, Fettleibigkeit, Polymintili, Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten. Dieser untere Typ ist mit primärer Silya-Dysfunktion verbunden, ähnlich wie andere Formen von BBS.
❓ Was ist Bardet-Biedl syndrome 14 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Bardet-Biedl syndrome 14" ist Bardet-Biedl sendromu tip 14.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Bardet-Biedl sendromu tip 14 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.