📂 Hastalıklar
Bardet-Biedl sendromu tip 16 — Tanım
Bardet-Biedl syndrome 16
Bardet-Biedl sendromu tip 16, BBS16 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, obezite, retina distrofisine bağlı görme kaybı, polidaktili (fazla parmak), böbrek anomalileri ve zihinsel yetersizlik gibi klinik bulgularla karakterizedir. Otozomal resesif geçiş gösterir ve silya fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Bardet-Biedl sendromu tip 16 ne demek?
Bardet-Biedl sendromu tip 16; bardet-Biedl sendromu tip 16, BBS16 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, obezite, retina distrofisine bağlı görme kaybı, polidaktili (fazla parmak), böbrek anomalileri ve zihinsel yetersizlik gibi klinik bulgularla karakterizedir. Otozomal resesif geçiş gösterir ve silya fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir.
❓ Bardet-Biedl syndrome 16 Türkçesi nedir?
"Bardet-Biedl syndrome 16" kelimesinin Türkçe karşılığı Bardet-Biedl sendromu tip 16'dir.
❓ Bardet-Biedl sendromu tip 16 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.