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Bardet-Biedl syndrome 17 — Definición
Bardet-Biedl sendromu tip 17 / Bardet-Biedl syndrome 17
El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen BBS17 tipo 17. Esta afección se caracteriza por hallazgos multisistémicos, como distrofia retina, obesidad, poliminito (dedo de fase), anomalías renales y dificultades de aprendizaje. Otozomal indica la herencia resesiva y se asocia con la disfunción del borrador.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Bardet-Biedl sendromu tip 17?
Bardet-Biedl sendromu tip 17; el síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen BBS17 tipo 17. Esta afección se caracteriza por hallazgos multisistémicos, como distrofia retina, obesidad, poliminito (dedo de fase), anomalías renales y dificultades de aprendizaje. Otozomal indica la herencia resesiva y se asocia con la disfunción del borrador.
❓ ¿Qué significa Bardet-Biedl syndrome 17 en turco?
El equivalente turco de "Bardet-Biedl syndrome 17" es Bardet-Biedl sendromu tip 17.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Bardet-Biedl sendromu tip 17?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.