📂 Hastalıklar
Bardet-Biedl sendromu tip 18 — Tanım
Bardet-Biedl syndrome 18
Bardet-Biedl sendromu tip 18, BBS18 olarak da bilinir, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, retina distrofisi, obezite, polidaktili (fazla parmak), böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğü gibi klinik bulgularla karakterizedir. Hastalık, BBS18 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve primer silya işlev bozukluğuna yol açar. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur, tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Bardet-Biedl sendromu tip 18 ne demek?
Bardet-Biedl sendromu tip 18; bardet-Biedl sendromu tip 18, BBS18 olarak da bilinir, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, retina distrofisi, obezite, polidaktili (fazla parmak), böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğü gibi klinik bulgularla karakterizedir. Hastalık, BBS18 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve primer silya işlev bozukluğuna yol açar. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur, tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
❓ Bardet-Biedl syndrome 18 Türkçesi nedir?
"Bardet-Biedl syndrome 18" kelimesinin Türkçe karşılığı Bardet-Biedl sendromu tip 18'dir.
❓ Bardet-Biedl sendromu tip 18 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.