📂 Malattie
Bardet-Biedl syndrome 18 — Definizione
Bardet-Biedl sendromu tip 18 / Bardet-Biedl syndrome 18
La sindrome di Bardet-Biedl tipo 18 è conosciuta anche come BBS18, è una malattia genetica rara che mostra la transizione autozomica risesiva. Questa sindrome è caratterizzata da risultati clinici come la distrofia retinica, l'obesità, il poliminito (dito di fase), le anomalie renali e la forza di apprendimento. La malattia si verifica a seguito di mutazioni nel gene BBS18 e porta alla disfunzione della silhouette primaria. La diagnosi è soggetta a valutazione clinica e test genetici, il trattamento è sintomatico e solidale.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Bardet-Biedl sendromu tip 18?
Bardet-Biedl sendromu tip 18; la sindrome di Bardet-Biedl tipo 18 è conosciuta anche come BBS18, è una malattia genetica rara che mostra la transizione autozomica risesiva. Questa sindrome è caratterizzata da risultati clinici come la distrofia retinica, l'obesità, il poliminito (dito di fase), le anomalie renali e la forza di apprendimento. La malattia si verifica a seguito di mutazioni nel gene BBS18 e porta alla disfunzione della silhouette primaria. La diagnosi è soggetta a valutazione clinica e test genetici, il trattamento è sintomatico e solidale.
❓ Cosa significa Bardet-Biedl syndrome 18 in turco?
L'equivalente turco di "Bardet-Biedl syndrome 18" è Bardet-Biedl sendromu tip 18.
❓ A quale campo medico appartiene Bardet-Biedl sendromu tip 18?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.