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Bardet-Biedl syndrome 3 — Definição
Bardet-Biedl sendromu tip 3 / Bardet-Biedl syndrome 3
A síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 é uma doença genética com transição resessiva autozomal, resultando em mutações no gene BBS3. Essa síndrome caracteriza-se por múltiplos achados do sistema, como distrofia retiniana, obesidade, poliminita, anomalias renais e insuficiência mental. BBS3 desenvolve-se dependendo do distúrbio da função da borracha e pode mostrar características primárias silhueta tipo disco. A doença começa a dar uma indicação na primeira infância e requer um seguimento vitalício.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Bardet-Biedl sendromu tip 3?
Bardet-Biedl sendromu tip 3; a síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 é uma doença genética com transição resessiva autozomal, resultando em mutações no gene BBS3. Essa síndrome caracteriza-se por múltiplos achados do sistema, como distrofia retiniana, obesidade, poliminita, anomalias renais e insuficiência mental. BBS3 desenvolve-se dependendo do distúrbio da função da borracha e pode mostrar características primárias silhueta tipo disco. A doença começa a dar uma indicação na primeira infância e requer um seguimento vitalício.
❓ O que significa Bardet-Biedl syndrome 3 em turco?
O equivalente turco de "Bardet-Biedl syndrome 3" é Bardet-Biedl sendromu tip 3.
❓ A que campo médico pertence Bardet-Biedl sendromu tip 3?
Este termo pertence à categoria Doenças.