📂 Болезни
Bare lymphocyte syndrome — Определение
Çıplak lenfosit sendromu / Bare lymphocyte syndrome
Синдром голых лимфоцитов является редким генетическим заболеванием, характеризующимся недостаточной экспрессией молекул комплекса соответствия тканей майора (MHC) на клеточной поверхности иммунной системы. Эта ситуация приводит к серьезному иммунодефициту, блокируя антигены Т-клеток и борясь с инфекциями. Пациенты часто ссылаются на рецидивирующие и тяжелые инфекции, особенно инфекции дыхательных путей, диарею и грибковые инфекции. Этот синдром, показывающий аутозомальное семенистое наследование, может быть фатальным, если не распознает раннее детство.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Bare lenfosit sendromu, MHC sınıf I veya II moleküllerinin eksikliği ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir immün yetmezlik hastalığıdır. Bağışıklık sisteminin antijen sunma yeteneği bozulur, bu da tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar.
🧬 Причины и Факторы Риска
MHC sınıf I için TAP1/TAP2 gen mutasyonları, sınıf II için CIITA, RFX5, RFXAP veya RFXANK gen mutasyonları neden olur. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Erken çocuklukta başlayan tekrarlayan solunum yolu, gastrointestinal ve cilt enfeksiyonları görülür. Ağır kombine immün yetmezlik benzeri tablo, kronik ishal ve büyüme geriliği sıktır.
📋 Методы Диагностики
Lenfosit alt gruplarının akım sitometrisi ile MHC ekspresyonunun değerlendirilmesi, genetik testler ve moleküler analiz ile tanı konur. Aile öyküsü önemlidir.
💊 Варианты Лечения
Kesin tedavi hematopoietik kök hücre naklidir. Destekleyici tedavide intravenöz immünoglobulin, profilaktik antibiyotikler ve enfeksiyon yönetimi yer alır.
⚠️ Осложнения
Ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlar, septisemi, kronik akciğer hasarı, otoimmün hastalıklar ve artmış malignite riski görülebilir.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Çıplak lenfosit sendromu?
Çıplak lenfosit sendromu; Синдром голых лимфоцитов является редким генетическим заболеванием, характеризующимся недостаточной экспрессией молекул комплекса соответствия тканей майора (MHC) на клеточной поверхности иммунной системы. Эта ситуация приводит к серьезному иммунодефициту, блокируя антигены Т-клеток и борясь с инфекциями. Пациенты часто ссылаются на рецидивирующие и тяжелые инфекции, особенно инфекции дыхательных путей, диарею и грибковые инфекции. Этот синдром, показывающий аутозомальное семенистое наследование, может быть фатальным, если не распознает раннее детство.
❓ Что означает Bare lymphocyte syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Bare lymphocyte syndrome" — Çıplak lenfosit sendromu.
❓ К какой области медицины относится Çıplak lenfosit sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.