📂 Diseases
Bartter disease type 4a — Definition
Bartter hastalığı tip 4a / Bartter disease type 4a
Bartter disease type 4a is a genetic disorder that disrupts the absorption of sodium, potassium and chloride in kidney tubular. This leads to drop of potassium and chloride levels in the blood (hyokalemi and hypochloremi) and metabolic alkaloza. Type 4a is especially associated with hearing loss and is often caused by mutations in the BSND gene.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Bartter sendromu tip 4a, böbrek tübüllerinde tuz ve su geri emilimini bozan, hipokalemi, metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri ile karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. BSND genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve sensorinöral işitme kaybı ile ilişkilidir.
🧬 Causes & Risk Factors
BSND genindeki (kodladığı barttin proteini) fonksiyon kaybı mutasyonları. Barttin, böbrek ve iç kulakta klorür kanallarının (ClC-Ka ve ClC-Kb) düzgün çalışması için gereklidir.
🩺 Symptoms & Signs
Poliüri, polidipsi, dehidratasyon, kas güçsüzlüğü, kramplar, yorgunluk, büyüme geriliği, sensorinöral işitme kaybı (doğuştan veya erken çocuklukta), hipokalemi, metabolik alkaloz, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, kan ve idrar testleri (hipokalemi, metabolik alkaloz, hiperkalsiüri, yüksek renin ve aldosteron), işitme testi, genetik analiz (BSND gen mutasyonları).
💊 Treatment Options
Potasyum takviyeleri, potasyum tutucu diüretikler (spironolakton, eplerenon), NSAID'ler (indometazin), magnezyum takviyeleri, yeterli sıvı alımı, işitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant.
⚠️ Complications
Nefrokalsinozis, böbrek yetmezliği, hipokalemiye bağlı kardiyak aritmiler, büyüme geriliği, işitme kaybı, dehidratasyon atakları.
Frequently Asked Questions
❓ What is Bartter hastalığı tip 4a?
Bartter hastalığı tip 4a; bartter disease type 4a is a genetic disorder that disrupts the absorption of sodium, potassium and chloride in kidney tubular. This leads to drop of potassium and chloride levels in the blood (hyokalemi and hypochloremi) and metabolic alkaloza. Type 4a is especially associated with hearing loss and is often caused by mutations in the BSND gene.
❓ What is Bartter disease type 4a in Turkish?
The Turkish equivalent of "Bartter disease type 4a" is Bartter hastalığı tip 4a.
❓ Which medical field is Bartter hastalığı tip 4a related to?
This term belongs to the Diseases category.