📂 الأمراض
Bartter disease type 4a — التعريف
Bartter hastalığı tip 4a / Bartter disease type 4a
مرض البارتر من النوع 4أ خلل وراثي يعطل امتصاص الصوديوم والبوتاسيوم وكلوريد في حوض الكلى This leads to drop of potassium and chloride levels in the blood (hyokalemi and hypochloremi) and metabolic alkaloza. ويرتبط النوع 4أ على وجه الخصوص بفقدان السمع وغالباً ما يتسبب فيه الطفرات في جين BSND.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Bartter sendromu tip 4a, böbrek tübüllerinde tuz ve su geri emilimini bozan, hipokalemi, metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri ile karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. BSND genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve sensorinöral işitme kaybı ile ilişkilidir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
BSND genindeki (kodladığı barttin proteini) fonksiyon kaybı mutasyonları. Barttin, böbrek ve iç kulakta klorür kanallarının (ClC-Ka ve ClC-Kb) düzgün çalışması için gereklidir.
🩺 الأعراض والعلامات
Poliüri, polidipsi, dehidratasyon, kas güçsüzlüğü, kramplar, yorgunluk, büyüme geriliği, sensorinöral işitme kaybı (doğuştan veya erken çocuklukta), hipokalemi, metabolik alkaloz, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, kan ve idrar testleri (hipokalemi, metabolik alkaloz, hiperkalsiüri, yüksek renin ve aldosteron), işitme testi, genetik analiz (BSND gen mutasyonları).
💊 خيارات العلاج
Potasyum takviyeleri, potasyum tutucu diüretikler (spironolakton, eplerenon), NSAID'ler (indometazin), magnezyum takviyeleri, yeterli sıvı alımı, işitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant.
⚠️ المضاعفات
Nefrokalsinozis, böbrek yetmezliği, hipokalemiye bağlı kardiyak aritmiler, büyüme geriliği, işitme kaybı, dehidratasyon atakları.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Bartter hastalığı tip 4a؟
Bartter hastalığı tip 4a; مرض البارتر من النوع 4أ خلل وراثي يعطل امتصاص الصوديوم والبوتاسيوم وكلوريد في حوض الكلى This leads to drop of potassium and chloride levels in the blood (hyokalemi and hypochloremi) and metabolic alkaloza. ويرتبط النوع 4أ على وجه الخصوص بفقدان السمع وغالباً ما يتسبب فيه الطفرات في جين BSND.
❓ ما معنى Bartter disease type 4a بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Bartter disease type 4a" هو Bartter hastalığı tip 4a.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Bartter hastalığı tip 4a؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.