📂 Malattie
Berk–Tabatznik syndrome — Definizione
Berk–Tabatznik sendromu / Berk–Tabatznik syndrome
La sindrome di Berk-Tabatznik è una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto cardiaco congenito (in particolare il difetto septale ventricolare) e dall'atrofia ottica. I pazienti possono anche essere visti da lieve a moderata insufficienza mentale e anomalie scheletriche (ad esempio dita corte). Questa sindrome, che si pensa di mostrare l'eredità dominante autozomica, è clinicamente conosciuta per la valutazione dei risultati cardiaci e oftalmologici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Berk–Tabatznik sendromu?
Berk–Tabatznik sendromu; la sindrome di Berk-Tabatznik è una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto cardiaco congenito (in particolare il difetto septale ventricolare) e dall'atrofia ottica. I pazienti possono anche essere visti da lieve a moderata insufficienza mentale e anomalie scheletriche (ad esempio dita corte). Questa sindrome, che si pensa di mostrare l'eredità dominante autozomica, è clinicamente conosciuta per la valutazione dei risultati cardiaci e oftalmologici.
❓ Cosa significa Berk–Tabatznik syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Berk–Tabatznik syndrome" è Berk–Tabatznik sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Berk–Tabatznik sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.