📂 Malattie
Bernard-Soulier syndrome type A2 — Definizione
Bernard-Soulier sendromu tip A2 / Bernard-Soulier syndrome type A2
La sindrome di Bernard-Soulier tipo A2 è un raro disturbo ereditario che appare come risultato di mutazioni nel gene GP9, che codifica la sottounità GPIX nel complesso di glicoproteina Ib-IX-V situato sulla superficie delle piastrine. Anche se il numero di piastrine nei pazienti è solitamente basso (trombocytopenia), il problema principale è disfunzionale a causa del fatto che i trombociti sono dev-dimensionali (macrotrombociti) e non possono essere collegati al fattore Willebrand. L'emorragia clinicamente nasale si manifesta con sintomi di sanguinamento mukokutanous, come sanguinamento della gomma, facile livido e sanguinamento eccessivo dopo trauma.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Bernard-Soulier sendromu tip A2, trombositlerdeki GPIb-IX-V reseptör kompleksinin disfonksiyonu ile karakterize, nadir görülen bir kalıtsal kanama bozukluğudur. GP1BB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
GP1BB genindeki otozomal resesif mutasyonlar, trombosit yüzeyinde GPIb-IX-V kompleksinin eksikliğine veya işlev bozukluğuna yol açar.
🩺 Sintomi e Segni
Mukokutanöz kanama (burun kanaması, diş eti kanaması, kolay morarma), menoraji, travma veya cerrahi sonrası aşırı kanama, peteşi, ekimoz.
📋 Metodi Diagnostici
Tam kan sayımı (trombositopeni), periferik yayma (dev trombositler), trombosit agregasyon testleri (ristosetin ile agregasyon yok, diğer agonistler normal), akım sitometrisi (GPIb eksikliği), genetik test (GP1BB mutasyonu).
💊 Opzioni di Trattamento
Kanama kontrolü için desmopressin, antifibrinolitikler (traneksamik asit), trombosit transfüzyonu (alloantikor riski nedeniyle dikkatli), rekombinant faktör VIIa, gerektiğinde splenektomi (nadir).
⚠️ Complicazioni
Kronik anemi, demir eksikliği, alloantikor gelişimi, kanama sonucu organ hasarı, nadiren intrakraniyal kanama.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Bernard-Soulier sendromu tip A2?
Bernard-Soulier sendromu tip A2; la sindrome di Bernard-Soulier tipo A2 è un raro disturbo ereditario che appare come risultato di mutazioni nel gene GP9, che codifica la sottounità GPIX nel complesso di glicoproteina Ib-IX-V situato sulla superficie delle piastrine. Anche se il numero di piastrine nei pazienti è solitamente basso (trombocytopenia), il problema principale è disfunzionale a causa del fatto che i trombociti sono dev-dimensionali (macrotrombociti) e non possono essere collegati al fattore Willebrand. L'emorragia clinicamente nasale si manifesta con sintomi di sanguinamento mukokutanous, come sanguinamento della gomma, facile livido e sanguinamento eccessivo dopo trauma.
❓ Cosa significa Bernard-Soulier syndrome type A2 in turco?
L'equivalente turco di "Bernard-Soulier syndrome type A2" è Bernard-Soulier sendromu tip A2.
❓ A quale campo medico appartiene Bernard-Soulier sendromu tip A2?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.