📂 Болезни
bestrophinopathy — Определение
Bestrofinopati / bestrophinopathy
Бестрофинопатия является наследственным заболеванием, которое возникает в результате мутаций в гене BEST1, нарушает ионный и водный баланс в эпителии пигмента сетчатки. Клинически обоснованные желто-белые отложения характеризуются цистоидным макулярным отеком и прогрессирующей потерей зрения. Отозомал может указывать на доминантное или резессивное наследование и часто дает симптом во взрослом возрасте.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Bestrophinopathy, BEST1 genindeki mutasyonların neden olduğu, retina pigment epitelini etkileyen ve görme kaybına yol açabilen nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
BEST1 genindeki otozomal dominant veya resesif mutasyonlar, bestrofin proteininin işlevini bozarak hastalığa neden olur.
🩺 Симптомы и Признаки
Santral görme kaybı, metamorfopsi (görüntü bozulması), fotofobi, gece körlüğü ve ilerleyici maküler dejenerasyon.
📋 Методы Диагностики
Fundus muayenesi (vitelliform lezyonlar), optik koherens tomografi (OCT), elektrookülografi (EOG) ve genetik testler ile tanı konur.
💊 Варианты Лечения
Kesin bir tedavisi yoktur; düşük görme yardımcıları, anti-VEGF tedavisi (koroidal neovaskülarizasyon varsa) ve genetik danışmanlık uygulanır.
⚠️ Осложнения
Koroidal neovaskülarizasyon, maküler delik, retina dekolmanı ve ileri evrede tam görme kaybı.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Bestrofinopati?
Bestrofinopati; Бестрофинопатия является наследственным заболеванием, которое возникает в результате мутаций в гене BEST1, нарушает ионный и водный баланс в эпителии пигмента сетчатки. Клинически обоснованные желто-белые отложения характеризуются цистоидным макулярным отеком и прогрессирующей потерей зрения. Отозомал может указывать на доминантное или резессивное наследование и часто дает симптом во взрослом возрасте.
❓ Что означает bestrophinopathy по-турецки?
Турецкий эквивалент "bestrophinopathy" — Bestrofinopati.
❓ К какой области медицины относится Bestrofinopati?
Этот термин относится к категории Болезни.