📂 Болезни
Bethlem myopathy 2 — Определение
Bethlem miyopatisi 2 / Bethlem myopathy 2
Миопатия Вифлема 2 является редким генетическим заболеванием, которое показывает аутосомно-доминантное сердце, расположенное в спектре врожденной мышечной дистрофии. Обычно COL6A1 вызывается мутациями в генах COL6A2 или COL6A3 и характеризуется дефицитом коллагена VI типа. Клинически проксимальная мышечная слабость проявляется с суставными добавками (особенно локоть, лодыжка и пальцы) и аномалиями (гиперкератоз, келоидное образование). Болезнь медленно передается, дыхательная недостаточность и остановка сердца редки.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Bethlem miyopatisi 2?
Bethlem miyopatisi 2; Миопатия Вифлема 2 является редким генетическим заболеванием, которое показывает аутосомно-доминантное сердце, расположенное в спектре врожденной мышечной дистрофии. Обычно COL6A1 вызывается мутациями в генах COL6A2 или COL6A3 и характеризуется дефицитом коллагена VI типа. Клинически проксимальная мышечная слабость проявляется с суставными добавками (особенно локоть, лодыжка и пальцы) и аномалиями (гиперкератоз, келоидное образование). Болезнь медленно передается, дыхательная недостаточность и остановка сердца редки.
❓ Что означает Bethlem myopathy 2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Bethlem myopathy 2" — Bethlem miyopatisi 2.
❓ К какой области медицины относится Bethlem miyopatisi 2?
Этот термин относится к категории Болезни.