📂 Doenças
bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome — Definição
Bilateral mikrotia-sağırlık-yarık damak sendromu / bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome
Microtia em ambas as orelhas (pequeno e não formado balde), uma doença genética rara caracterizada por tipo de transmissão ou perda auditiva sensorial e palpitação. Essa síndrome ocorre como resultado de anormalidades no desenvolvimento do raniofaso e muitas vezes leva a problemas de fala, audição e nutrição. O diagnóstico é sujeito a achados clínicos e métodos de imagem; o tratamento requer abordagem multidisciplinar e pode incluir próteses auditivas com intervenções cirúrgicas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Bilateral mikroti, sağırlık ve yarık damak ile karakterize, nadir görülen bir genetik sendromdur. Mikroti, kulak kepçesinin az gelişmiş olmasıdır ve bu durum iki taraflıdır (bilateral). İşitme kaybı genellikle iletim tipi veya mikst tiptedir. Yarık damak, ağız çatısında bir açıklık bulunmasıdır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Çoğu vaka sporadik olsa da, otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilir. Kesin genetik neden tam olarak bilinmemektedir.
🩺 Sintomas e Sinais
İki taraflı mikroti (küçük, şekilsiz kulaklar), iletim tipi veya mikst işitme kaybı, yarık damak, bazen orta kulak anomalileri, yüz asimetrisi ve konuşma güçlükleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene ile konur. İşitme testleri (odyometri, timpanometri) ve görüntüleme yöntemleri (BT, MRI) ile kulak ve damak anomalileri değerlendirilir. Genetik testler tanıyı destekleyebilir.
💊 Opções de Tratamento
Multidisipliner yaklaşım gerektirir. Kulak rekonstrüksiyonu için plastik cerrahi, işitme cihazları veya kemik iletimli implantlar, yarık damak onarımı için cerrahi, konuşma terapisi ve psikososyal destek.
⚠️ Complicações
Kalıcı işitme kaybı, konuşma bozuklukları, orta kulak enfeksiyonları, sosyal ve psikolojik sorunlar, cerrahi komplikasyonlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Bilateral mikrotia-sağırlık-yarık damak sendromu?
Bilateral mikrotia-sağırlık-yarık damak sendromu; microtia em ambas as orelhas (pequeno e não formado balde), uma doença genética rara caracterizada por tipo de transmissão ou perda auditiva sensorial e palpitação. Essa síndrome ocorre como resultado de anormalidades no desenvolvimento do raniofaso e muitas vezes leva a problemas de fala, audição e nutrição. O diagnóstico é sujeito a achados clínicos e métodos de imagem; o tratamento requer abordagem multidisciplinar e pode incluir próteses auditivas com intervenções cirúrgicas.
❓ O que significa bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome em turco?
O equivalente turco de "bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome" é Bilateral mikrotia-sağırlık-yarık damak sendromu.
❓ A que campo médico pertence Bilateral mikrotia-sağırlık-yarık damak sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.