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brachydactyly type C — Définition
C tipi brakidakti / brachydactyly type C
Le type C brachyminti est une maladie génétique rare, caractérisée par un court-circuit et/ou une ébullition au milieu des profils des doigts des mains et des pieds. Souvent, le point s'accompagne d'une courtesse prononcée et d'anomalies du pouce. La maladie est causée par des mutations du gène GDF5 et se présente comme une anomalie manuelle isolée sans autres résultats systémiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Brakidaktili tip C, el ve ayak parmaklarının kısalığı ile karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle orta falanksların kısalığı veya yokluğu, başparmakta kısalık ve diğer parmak anomalileri ile kendini gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genellikle GDF5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir, ancak bazı vakalarda aile öyküsü olmayabilir (de novo mutasyonlar).
🩺 Symptômes & Signes
Parmaklarda kısalık, özellikle orta falanksların etkilenmesi; başparmakta kısalık; işaret parmağında ulnar deviasyon; el ve ayak parmaklarında eklem hareket kısıtlılığı; bazı hastalarda metakarpal kemiklerde kısalık.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene ile parmak anomalilerinin değerlendirilmesi; el ve ayak radyografileri ile kemik yapılarının incelenmesi; genetik testlerle GDF5 mutasyonlarının tespiti; aile öyküsü.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi; fizik tedavi ile eklem hareketliliğinin korunması; ciddi deformitelerde cerrahi müdahale (osteotomi, füzyon); ortopedik cihazlar.
⚠️ Complications
El fonksiyonlarında kısıtlılık; kozmetik kaygılar; eklem ağrısı; erken osteoartrit.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que C tipi brakidakti ?
C tipi brakidakti; le type C brachyminti est une maladie génétique rare, caractérisée par un court-circuit et/ou une ébullition au milieu des profils des doigts des mains et des pieds. Souvent, le point s'accompagne d'une courtesse prononcée et d'anomalies du pouce. La maladie est causée par des mutations du gène GDF5 et se présente comme une anomalie manuelle isolée sans autres résultats systémiques.
❓ Que signifie brachydactyly type C en turc ?
L'équivalent turc de "brachydactyly type C" est C tipi brakidakti.
❓ À quel domaine médical C tipi brakidakti est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.