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brachydactyly type E1 — Definição
E1 tipi brakidakti / brachydactyly type E1
O tipo E1 braquiminti é uma doença genética rara caracterizada por dedos curtos anormais. Esta situação manifesta-se especialmente com a brevidade dos ossos metacárpicos e metatarsais nas mãos e nos dedos dos pés. A doença frequentemente indica o paterni da herança autozomal dominante e está associada a mutações no gene GNAS. Os achados clínicos incluem tamanho curto, face redonda e outras anomalias do esqueleto.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Brakidaktili tip E1, el ve ayak parmaklarında kısalık ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalığı ile birlikte görülür.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal dominant kalıtım gösterir. Çoğu vakada PTHLH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🩺 Sintomas e Sinais
El ve ayak parmaklarında kısalık, özellikle 4. ve 5. metakarpal kemiklerde kısalık, el sırtında çukurluk, boy kısalığı, yüz dismorfizmi (yuvarlak yüz, hipertelorizm).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, el ve ayak radyografileri (metakarpal/metatarsal kısalık), genetik test (PTHLH gen mutasyonu).
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi (fizik tedavi, ergoterapi), cerrahi müdahale (fonksiyonel veya kozmetik amaçlı).
⚠️ Complicações
El fonksiyonlarında kısıtlılık, artrit, psikososyal etkiler (kozmetik kaygılar).
Perguntas Frequentes
❓ O que é E1 tipi brakidakti?
E1 tipi brakidakti; o tipo E1 braquiminti é uma doença genética rara caracterizada por dedos curtos anormais. Esta situação manifesta-se especialmente com a brevidade dos ossos metacárpicos e metatarsais nas mãos e nos dedos dos pés. A doença frequentemente indica o paterni da herança autozomal dominante e está associada a mutações no gene GNAS. Os achados clínicos incluem tamanho curto, face redonda e outras anomalias do esqueleto.
❓ O que significa brachydactyly type E1 em turco?
O equivalente turco de "brachydactyly type E1" é E1 tipi brakidakti.
❓ A que campo médico pertence E1 tipi brakidakti?
Este termo pertence à categoria Doenças.