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branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency — Definição
Dallı zincirli keto asit dehidrogenaz kinaz eksikliği / branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency
Uma doença metabólica rara que ocorre como resultado da deficiência da enzima cetoácido desidrogenase kinasis com cadeia de ramos. Esta enzima desempenha um papel regulatório crítico na destruição de aminoácidos de cadeia de ramos (lösina, isolösina, valina). Em caso de deficiência, esses aminoácidos e produtos colaterais tóxicos podem levar a danos neurológicos, retardamento do desenvolvimento e crise metabólica. A doença mostra sintomas semelhantes ao xarope de ácer, mas pode ser mais leve.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Dallı zincirli keto asit dehidrogenaz kinaz eksikliği?
Dallı zincirli keto asit dehidrogenaz kinaz eksikliği; uma doença metabólica rara que ocorre como resultado da deficiência da enzima cetoácido desidrogenase kinasis com cadeia de ramos. Esta enzima desempenha um papel regulatório crítico na destruição de aminoácidos de cadeia de ramos (lösina, isolösina, valina). Em caso de deficiência, esses aminoácidos e produtos colaterais tóxicos podem levar a danos neurológicos, retardamento do desenvolvimento e crise metabólica. A doença mostra sintomas semelhantes ao xarope de ácer, mas pode ser mais leve.
❓ O que significa branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency em turco?
O equivalente turco de "branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency" é Dallı zincirli keto asit dehidrogenaz kinaz eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Dallı zincirli keto asit dehidrogenaz kinaz eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.