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brittle cornea syndrome — Definição
Kırılgan Kornea Sendromu / brittle cornea syndrome
É uma doença rara do tecido de ligação caracterizada pelo afilamento excessivo e fragilidade da córnea. Geralmente autozomal indica passagem resessiva e leva a lágrimas espontâneas na córnea ou trauma mínimo após perfurações. A doença é frequentemente observada com achados sistêmicos, como perda auditiva, hipermobilidade articular e afilamento da pele. O exame clínico diagnóstico é realizado com testes genéticos e intervenções biomicroscópicas corneanas, cirúrgicas como medidas de proteção e transplante de córnea no tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Brittle cornea syndrome, korneanın incelmesi ve kırılganlığı ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal resesif geçişlidir ve genellikle ZNF469 veya PRDM5 gen mutasyonlarından kaynaklanır. Kornea kolayca yırtılabilir, bu da görme kaybına yol açabilir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ZNF469 veya PRDM5 genlerindeki mutasyonlar, kollajen sentezini bozarak kornea zayıflığına neden olur. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği bulunur.
🩺 Sintomas e Sinais
İnce ve kırılgan kornea, spontan veya minör travma sonrası kornea yırtılması, miyopi, mavi sklera, işitme kaybı ve eklem hipermobilitesi görülür. Kornea opasiteleri ve keratokonus da eşlik edebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene ile ince kornea ve yırtılma öyküsü tanıyı düşündürür. Pakimetri ile kornea kalınlığı ölçülür. Genetik testler (ZNF469, PRDM5) kesin tanı sağlar.
💊 Opções de Tratamento
Kornea yırtılmalarında acil cerrahi onarım gerekir. Koruyucu gözlük kullanımı, travmadan kaçınma önerilir. İleri vakalarda keratoplasti düşünülebilir. İşitme kaybı için işitme cihazı kullanılır.
⚠️ Complicações
Tekrarlayan kornea yırtılmaları, görme kaybı, glokom, katarakt ve kornea skarlaşması gelişebilir. Retina dekolmanı nadir görülür.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kırılgan Kornea Sendromu?
Kırılgan Kornea Sendromu; É uma doença rara do tecido de ligação caracterizada pelo afilamento excessivo e fragilidade da córnea. Geralmente autozomal indica passagem resessiva e leva a lágrimas espontâneas na córnea ou trauma mínimo após perfurações. A doença é frequentemente observada com achados sistêmicos, como perda auditiva, hipermobilidade articular e afilamento da pele. O exame clínico diagnóstico é realizado com testes genéticos e intervenções biomicroscópicas corneanas, cirúrgicas como medidas de proteção e transplante de córnea no tratamento.
❓ O que significa brittle cornea syndrome em turco?
O equivalente turco de "brittle cornea syndrome" é Kırılgan Kornea Sendromu.
❓ A que campo médico pertence Kırılgan Kornea Sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.