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Brooke-Spiegler syndrome — Definição
Brooke-Spiegler sendromu / Brooke-Spiegler syndrome
A síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença genética rara, caracterizada pelo desenvolvimento de tumores benignos (adenomlar) na pele e glândulas salivares, mostrando a transição para autozomal. A doença ocorre como resultado de mutações no gene CYLD, e geralmente aparece durante a puberdade ou início da vida adulta. Um grande número de limpoma, trikoepitelyoma e espiradenoma na face clínica, couro cabeludo e corpo. Enquanto o risco de conversão maligna é baixo, a intervenção cirúrgica pode ser necessária devido à invasão local ou problemas cosméticos de tumores.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Brooke-Spiegler sendromu, ciltte ve nadiren diğer organlarda multipl adneksiyal tümörler (örneğin, silindrom, trikoepitelyoma, spiradenom) ile karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
CYLD genindeki (16q12.1) mutasyonlar nedeniyle oluşur; tümör baskılayıcı genin kaybı, hücre proliferasyonuna yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Kafa derisi, yüz ve boyunda multipl, yavaş büyüyen, ağrısız nodüller; silindromlar (türban tümörü), trikoepitelyomalar ve spiradenomlar; nadiren ağrı veya kaşıntı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, aile öyküsü, histopatolojik inceleme ve CYLD gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Cerrahi eksizyon, lazer tedavisi, kriyoterapi veya elektrodiseksiyon; malign transformasyon durumunda geniş cerrahi ve radyoterapi.
⚠️ Complicações
Nadir de olsa tümörlerin malign dönüşümü (silindromik karsinom, bazal hücreli karsinom); kozmetik deformite.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Brooke-Spiegler sendromu?
Brooke-Spiegler sendromu; a síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença genética rara, caracterizada pelo desenvolvimento de tumores benignos (adenomlar) na pele e glândulas salivares, mostrando a transição para autozomal. A doença ocorre como resultado de mutações no gene CYLD, e geralmente aparece durante a puberdade ou início da vida adulta. Um grande número de limpoma, trikoepitelyoma e espiradenoma na face clínica, couro cabeludo e corpo. Enquanto o risco de conversão maligna é baixo, a intervenção cirúrgica pode ser necessária devido à invasão local ou problemas cosméticos de tumores.
❓ O que significa Brooke-Spiegler syndrome em turco?
O equivalente turco de "Brooke-Spiegler syndrome" é Brooke-Spiegler sendromu.
❓ A que campo médico pertence Brooke-Spiegler sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.