📂 Krankheiten
Bruck syndrome — Definition
Bruck sendromu / Bruck syndrome
Bruck-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Knochenfragilität (osteogenezis imperfekta) und Gelenkkontraindikationen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit typischerweise kongenitaler Gelenksteifigkeit und wiederkehrenden Knochenbrüchen. Dieses Syndrom, das autozomale Resesif zeigt, wird durch Mutationen in PLOD2 oder FKBP10 Genen verursacht. Klinische Befunde umfassen kurze Größe, Skoliose und Atemwegsprobleme.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Bruck syndrome, osteogenezis imperfekta benzeri kemik kırılganlığı ve konjenital eklem kontraktürleri ile karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Kollajen metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
PLOD2 veya FKBP10 genlerindeki mutasyonlar sonucu kollajen çapraz bağlanmasında defekt oluşur. Otozomal resesif geçişlidir; akraba evliliği risk faktörüdür.
🩺 Symptome & Anzeichen
Doğumda eklem kontraktürleri (diz, dirsek), sık kırıklar, kısa boy, skolyoz, beyin sklerası, işitme kaybı ve diş anomalileri görülür. Kırıklar minimal travma ile oluşur.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular (kırıklar, kontraktürler) ve radyolojik inceleme ile tanı konur. Genetik test (PLOD2/FKBP10) ve kollajen analizi tanıyı doğrular.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Multidisipliner yaklaşım: fizik tedavi, ortopedik cerrahi (kırık fiksasyonu), bifosfonatlar (kemik yoğunluğu için), işitme cihazları ve diş bakımı. Ağrı yönetimi önemlidir.
⚠️ Komplikationen
Tekrarlayan kırıklar, kemik deformiteleri, solunum yetmezliği (göğüs duvarı deformitesi), işitme kaybı ve hareket kısıtlılığı.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Bruck sendromu?
Bruck sendromu; bruck-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Knochenfragilität (osteogenezis imperfekta) und Gelenkkontraindikationen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit typischerweise kongenitaler Gelenksteifigkeit und wiederkehrenden Knochenbrüchen. Dieses Syndrom, das autozomale Resesif zeigt, wird durch Mutationen in PLOD2 oder FKBP10 Genen verursacht. Klinische Befunde umfassen kurze Größe, Skoliose und Atemwegsprobleme.
❓ Was ist Bruck syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Bruck syndrome" ist Bruck sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Bruck sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.