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cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis — Definition
Yünlü saç, keratoderma ve diş agenezisi ile birlikte dilate kardiyomiyopati / cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis
Diese seltene genetische Erkrankung zeichnet sich durch Schwächung und Expansion des Herzmuskels (dilat cardiomiyopathy), abnormale Wollhaarstruktur, verdickte Haut (Keratoderma) auf Palm- und Fußböden und angeborene fehlende Zähne (Diş agenesia). Dieses Syndrom, das autozomale Resesif-Erbung zeigt, wird durch Mutationen in Desmozom und Zelladäsionsproteinen verursacht. Klinische Erkenntnisse treten häufig während der Kindheit auf und können das Leben eines progressiven Herzinsuffizienzs gefährden.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Yünlü saç, keratoderma ve diş agenezisi ile birlikte dilate kardiyomiyopati?
Yünlü saç, keratoderma ve diş agenezisi ile birlikte dilate kardiyomiyopati; diese seltene genetische Erkrankung zeichnet sich durch Schwächung und Expansion des Herzmuskels (dilat cardiomiyopathy), abnormale Wollhaarstruktur, verdickte Haut (Keratoderma) auf Palm- und Fußböden und angeborene fehlende Zähne (Diş agenesia). Dieses Syndrom, das autozomale Resesif-Erbung zeigt, wird durch Mutationen in Desmozom und Zelladäsionsproteinen verursacht. Klinische Erkenntnisse treten häufig während der Kindheit auf und können das Leben eines progressiven Herzinsuffizienzs gefährden.
❓ Was ist cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis" ist Yünlü saç, keratoderma ve diş agenezisi ile birlikte dilate kardiyomiyopati.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Yünlü saç, keratoderma ve diş agenezisi ile birlikte dilate kardiyomiyopati zugeordnet?
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